第390章不幸中的幸运

    遗传血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，以发作性、自限性、局限性皮肤和黏膜非凹陷性水肿为特征。

    该病发病不可预测，多数有家族史，可发生于任何年龄，通常在儿童期起病，青春期加重，常伴腹痛、恶心呕吐、皮肤肿胀，但因为这些症状并不具备特异性，所以常常被当作普通的胃肠炎和过敏来治疗。

    这类病的患者，临床上主要有颜面部皮下水肿、呼吸道黏膜水肿、胃肠道黏膜水肿即腹痛等表现，最为致命的是上呼吸道黏膜水肿，也就是“喉头水肿”，其可迅速进展导致患者呼吸困难或窒息，危及生命。

    虽然鸢尾花天团已经锁定了大致的方向，但该有的流程还是要走，要完善病程资料，排除其它疾病，进行生化、免疫、影像学、病理学等相关检查。

    其中，ct结果值得一提，影像报告显示，小潘蜜拉右下腹部分小肠肠壁显厚，胃壁、回盲部、升结肠、结肠肝曲、及横结肠肠壁略厚，而血清补体也出现降低的情况。

    也就是说，患者不仅手肿、嘴肿，现在连肠子也肿了，补体也不正常。基本上，八九不离十。

    不过，为了进一步确诊，鸢尾花天团还给小潘蜜拉安排了c1抑制物和基因检测。

    因为目前报道的遗传性血管性水肿患者中，90会出现血清中c1酯酶抑制物降低的表现，因此，加一个c1抑制物，能很好地进行筛查。

    如果结果是阴性，就说明，可能是其他型，因为这个病有三型，另外两型占比仅仅10，相应的治疗手段也有区别。

    结果出来，小潘蜜拉的c1抑制剂浓度为005g，低于正常值，在那90之列，属于i型。而基因测序结果发现，其serg1上发生了c1480caaaat杂合突变，导致合成的相关蛋白质无法正确行使功能。

    医生说道“我马上去向主任汇报。”心说，我哪里有资格直接指使周医生啊。

    也就半个月前，这个女孩还好端端的，然后就忽然病倒了，没有任何明显的诱因。

    甚至，在“倒下”之前，仅仅是轻微的发热，以及阵发性咳嗽。

    这种药不需要做手术，千叶奈奈子帮忙甄选了一款药物，叫做拉那利尤单抗注射液，非常适合这个病症。

    “可怜的贝雅托莉丝小宝贝，你真是太可怜了。才刚刚过完21岁的生日啊。”

    到了红杉树医院后，女孩的病情进展很快，重度感染，呼吸衰竭，不得不从普通病房转至icu。

    贝雅托莉丝的母亲非常揪心地问道“医生，我女儿到底得的是什么病你们能治得好吗”

    在美国，icu也是一样的贵。想要医得体面，对普通的家庭来说，不次于一座大山。

    “天呐，居然连是什么病都不知道，那还怎么治啊”

    “什么”

    “那赶紧快去请啊。”贝雅托莉丝的家人们催促道。

    拨云见日之后，就开始对症治疗了。尽管这种罕见病目前没有根治的方法，但是，对症治疗能很好地控制住患者的病情，让患者尽快恢复到正常的学业或工作当去，做回正常人。

    医生犹豫片刻，只好实话实说了“其实我们也不知道是什么病。”

    重症监护病房，21岁的得州女孩贝雅托莉丝格雷斯正躺在病床上，气管插管，呼吸机辅助通气，边上还有血液透析设备。


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